SMC1A基因变异所致Cornelia de Lange综合征一例

作者：练芮含; 易彬^*; 朱生东; 曹蕾; 孙波; 祁平安

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(01): 60-62.

• 基因变异
• Cornelia de Lange
• SMC1A
• 综合征

患儿女, 5月龄, 因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容, 浓眉、弓形眉、连心眉, 睫毛长且弯曲, 小下颌, 肌张力略增高, 大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄;视频脑电图示双侧前头部异常放电;家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM006306:exon4:c.607A>G(p.K203E)杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607A>G是新发变异, 在国内未见报道, 扩大了SMC1A基因变异谱。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院