Hb F-M-Fort Ripley引起的新生儿高铁血红蛋白血症一例

作者：刘彪; 盛王涛; 宋雅婷; 沈艳青; 步军; 张国庆^*

来源：中国小儿急救医学, 2022, 29(11): 940-940,F3.

• 高铁血红蛋白血症
• Hb F-M-Fort Ripley

高铁血红蛋白(methemoglobin, MetHb)中血红蛋白的亚铁离子(Fe2+)被氧化为三价铁离子(Fe3+), Fe3+不能与氧结合而导致青紫。正常足月新生儿血液中的MetHb含量低于1.5%, 当MetHb水平超过1.5%时称之为高铁血红蛋白血症[1,2]。由珠蛋白基因变异导致高铁血红蛋白血症临床上称之为血红蛋白M症(hemoglobin M, Hb M)。本研究报道1例Hb M的亚型Hb F-M-Fort Ripley, 其γ珠蛋白链的93位组氨酸被酪氨酸替代。患儿的血液颜色呈红棕色或巧克力色, 并在出生后出现青紫[3]。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心