特发性矮小遗传学研究及展望

作者：杨万岭; 班博

来源：济宁医学院学报, 2018, 41(02): 77-86.

• 特发性矮小
• 遗传学
• 分子诊断
• 关联分析

矮小是常见的人类性状。较严重的和/或伴有其他表现的矮小通常是某综合征表现的一部分,可能为单基因疾病。比较单纯的矮小可能是多基因复杂病变。选择合适的分子检测或研究方法对于实现准确的诊断、合适的治疗及深入探究影响身体生长发育的基因和信息通路都有重要意义。

• 单位
  济宁医学院附属医院