学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断

作者：胡浩; 邬玲仟; 梁德生; 冯永; 蔡芳; 夏昆; 潘乾; 龙志高; 戴和平; 夏家辉

来源：中华妇产科杂志, 2005, 40(09): 19-22.

DOI：10.3760/j.issn:0529-567X.2005.09.004

• 产前诊断
• 聋
• 膜转运蛋白质类
• 突变 Prenatal diagnosis
• Deafness
• Membrane transport proteins
• Mutations

目的确定耳聋疾病的相关基因。方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2和SLC26A4基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析。结果先证者为SLC26A4基因的IVS7-2A>G突变纯合子,GJB2基因的79G>A(V29I)、341A>G(E114G)、608T>C(I203T)3种杂合改变;夫妇二人和其第2个儿子为IVS7-2A>G突变杂合子;胎儿为IVS7-2A>G野生型纯合子。结论GJB2和SLC26A4基因突变是先天性耳聋...

• 单位
  中南大学; 湘雅医院; 医学遗传学国家重点实验室