组合探针荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤常见染色体异常

作者：陈少谦; 程静; 江晓冰; 张式鸿

来源：实用医学杂志, 2017, 33(04): 626-629.

• 多发性骨髓瘤
• 组合探针
• 荧光原位杂交
• 染色体核型分析

目的:研究应用磁珠分选联合组合探针荧光原位杂交(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)患者常见染色体异常情况。方法:收集MM患者新鲜骨髓标本,采用CD138磁珠分选富集浆细胞,应用组合探针FISH检测MM常见的染色体异常,同一骨髓标本同时进行短期培养染色体核型分析,比较两种方法对染色体异常检出率的差异。结果:应用组合探针FISH检测95例初诊MM患者有72例(75.8%)检出染色体异常克隆,其中42例(44.2%)检出RB1(13q14)缺失,40例(42.1%)检出CKS1B(1q21)扩增,8例(8.4%)检出CDKN2C(1p32)缺失,12例(12.6%)检出TP53缺失,IGH/CCND1、IGH/FGFR3检出率均为14.7%(14/95),未检出IGH/MAF融合基因。染色体核型分析有32例(33.7%)检出染色体异常克隆,应用组合探针FISH的染色体异常检出率高于染色体核型分析(75.8%vs.33.7%,P=0.000)。结论:初诊MM患者应采用组合探针FISH检测经分选富集浆细胞的染色体异常,有利于提高染色体异常检出率,对MM患者的危险度分层、预后判断具有重要意义。

• 单位
  中山大学附属第一医院