微阵列比较基因组杂交检测在新生儿染色体异常疾病筛查中的应用

作者：姜敏; 钟雁; 齐宇洁; 王亚娟; 杨彩云

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2017, 32(02): 119-122.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2017.02.010

• 染色体障碍
• 微阵列分析
• 基因检测
• 婴儿,新生

目的探讨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)在新生儿染色体异常疾病诊断中的意义。方法选择我院新生儿病房2014年112月临床诊断不明、怀疑染色体疾病的患儿,采用Array-CGH技术对患儿进行全基因组扫描分析,并用荧光原位杂交(FISH)检查对检出的基因组不平衡异位进行验证。结果共纳入514例新生儿,发现染色体异常改变104例,异常检出率20.2%。其中最常见为唐氏综合征24例,其次为小胖威利/天使人综合征17例,Wolf-Hirschhorn综合征5例,威廉斯综合征5例,猫叫综合征5例。FISH检测结果与Array-CGH相符。结论通过Array-CGH技术对不明疾病原因的患儿进行全基因组扫描,部分患儿可明确病因诊断。该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段,在染色体疾病筛查诊断中具有重要的临床意义。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院