远端型遗传性运动神经病Ⅴ型一家系

作者：陈彬; 郑日亮; 栾兴华; 张巍; 王朝霞; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2008, (10): 670-673.

DOI：10.3321/j.issn:1006-7876.2008.10.006

• 肌萎缩
• 脊髓性
• GTP结合蛋白质γ亚单位
• 腓肠神经
• 系谱

目的 报道1个远端型遗传性运动神经病Ⅴ型(dHMN-Ⅴ)家系的临床、病理和基因改变特点.方法 该家系中连续4代有9例(4例男性,5例女性)在13～40岁之间发病,其中6例出现下肢无力;有2例女性患者仅出现双手肌肉无力和萎缩,其中1例出现锥体束征.先证者为20岁女性,13岁时发现双手肌肉萎缩和无力,15岁后出现下肢无力;肌电图提示神经源性损伤,神经传导速度检查显示运动神经复合肌肉动作电位波幅显著

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科