32例儿童心肌病基因检测与临床特征分析

作者：郑奎; 张英谦^*; 刘露; 武菲; 娄美娜; 郝京霞; 李博

来源：临床心血管病杂志, 2022, 38(07): 566-571.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1439.2022.07.010

• 儿童
• 心肌病
• 遗传
• 基因检测

目的:探讨基因检测对儿童心肌病遗传病因的诊断价值，并分析其临床特征及基因型-表型的关系。方法:回顾性分析2018年1月—2020年12月收治的32例心肌病患儿临床资料及基因结果。根据患儿基因结果分为基因突变阳性(A组)17例和基因突变阴性(B组)15例，并对比两组首诊左心室射血分数(LVEF)、随诊1年结局(是否死亡)之间的差异。结果:基因突变阳性率为53.1%(17/32),其中新生突变约占35.3%(6/17),临床意义不明(VUS)者46.9%(15/32)。随诊1年死亡率为28.1%(9/32),其中A组47.1%(8/17),B组6.7%(1/15),差异有统计学意义(P=0.018)。9例死亡患儿的突变基因为GAA 4例、TTN 3例、LMNA和TAZ各1例，其中1例GAA(c.875A>G)基因的致病性目前被分类为VUS。32例心肌病患儿以腹胀、食欲欠佳等症状最常见，仅少部分(6.2%)患儿以晕厥、休克等症状就诊。32例患儿LVEF为(49.9±18.1)%,A组LVEF为(50.8±17)%,B组LVEF为(48.9±19.8)%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童心肌病缺乏特异性临床表现。基因突变阳性患儿近期预后相对较差。特别是GAA、LMNA、TAZ、TTN基因变异相关心肌病患儿，大多近期预后不良。

• 单位
  河北省儿童医院; 河北北方学院; 河北医科大学