MDR1基因多态性与癫痫性脑病耐药相关性研究

作者：殷小静; 李岩; 乔平云; 张君; 肖海; 高丽^*

来源：立体定向和功能性神经外科杂志, 2021, 34(02): 79-85.

DOI：10.19854/j.cnki.1008-2425.2021.02.0004

• MDR1基因
• 癫痫性脑病
• 单体型
• 相关性

目的探讨多药耐药基因1(MDRl)单核苷酸多态性与癫痫性脑病耐药的相关性。方法收集2015年12月至2018年3月就诊的癫痫性脑病患儿71例及药物敏感患儿75例,应用PCR技术及DNA测序方法对rsl922242、rs2235048、 rsl0808072、rs868755、rsl202184单核苷酸位点进行基因分型。结果 5个基因单核苷酸多态性位点等位基因频率比较,P值均>0.05,差异均无统计学意义。5个基因单核苷酸多态性位点基因型在三种模型:共显性模型、显型模型、隐性模型比较后发现P值均>0.05,差异也无统计学意义。在SHEsis软件进行单体型分析时发现9种常见的单体型,其中T-T-G-C-A单体型频率风险明显偏高,P=0.002<0.05,差异有统计学意义,OR值[95%CI]为3.261[1.513～7.030],该单体型可能与癫痫性脑病耐药存在相关性。结论 MDR1基因多态性位点等位基因频率及基因型频率与癫痫性脑病耐药无关。T-T-G-C-A单体型与癫痫性脑病耐药具有相关性。通过MDR1基因单体型分析可以在药物治疗前预测抗癫痫药物的反应。

• 单位
  神经内科; 河南省人民医院; 郑州儿童医院; 郑州大学