脆骨-蓝色巩膜综合征一家系报告

作者：罗虎; 曾凡; 刘颖; 王富华

来源：第三军医大学学报, 2011, 33(01): 13+17.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2011.01.014

• 脆骨-蓝色巩膜综合征
• 成骨发育不全

<正>脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名。其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关。该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000～1/10 000。我院收治一女性患者,其家族4代7人患病,现报告如下。

• 单位
  第三军医大学; 第三军医大学西南医院