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摘要
目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病, 探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果, 活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果 28例外侧裂异常胎儿孕周21.3～30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例, 53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例, 10.7%)或单基因遗传综合征(3例, 10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例, 14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例, 3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽( 1例, 3.6%)、多发畸形(1例, 3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中, 无脑回/巨脑回畸形最常见, 其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常, 5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型:无平台型、小平台型、直线型、不规则波浪状型、Z字型、囊肿占位型。除外侧裂异常外, 所有胎儿均合并其他异常或轻微变异。17例胎儿行宫内MRI检查, 13例行产后影像学检查。25例引产;3例活产, 其中2例出现典型的综合征改变且神经发育学预后差。57.1% (16/28, 95%CI=37.6%～76.7%)胎儿获得阳性遗传学诊断, 单核苷酸变异发生率为42.9%(12/28), 其中新发突变占91.7%(11/12)。结论基于丘脑横切面进行胎儿外侧裂异常形态学分类可行。胎儿外侧裂异常可能与脑皮质发育畸形相关, 也提示某些可导致神经发育预后不良的染色体异常或单基因遗传综合征, 且受皮层外因素影响。建议对外侧裂异常胎儿进行针对性的产前遗传学诊断。
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