COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展

作者：张铂彦; 张悦; 刘贺; 吴乃超; 王金成^*

来源：吉林大学学报(医学版), 2020, 46(03): 643-648.

DOI：10.13481/j.1671-587x.20200335

• COL2A1基因
• 基因突变
• Ⅱ型胶原蛋白病
• 遗传疾病

胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白。COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。现收集已报道的COL2A1基因突变病例,探讨常见的COL2A1基因突变类型和COL2A1突变导致的临床表型,总结COL2A1基因突变位置信息及突变类型信息,分析患者发病年龄和性别与临床表型的相关性。根据COL2A1基因突变所导致的临床表型亚型的发病特点,将21种亚型分为5类并阐述各类表型患者的临床特征,为Ⅱ型胶原蛋白病的诊断提供新思路。

• 单位
  吉林大学第二医院; 吉林大学第一医院