DYNC2H1基因纯合突变致短肋-胸廓发育不良3型一例

作者：曾婧; 谢建生^*

来源：国际生殖健康/计划生育杂志, 2020, 39(06): 470-472.

DOI：10.3969/j.issn.1674-1889.2020.06.006

• 短肋多指(趾)畸形综合征
• 基因
• 突变
• 纯合子
• 病例报告
• 短胁-胸廓发育不良

本文对1例短肋-胸廓发育不良3型(SRTD3)进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点。该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小的胎儿,采集胎儿脐带和父母外周血进行外显子组测序,Sanger验证。全外显子测序检测出胎儿为DYNC2H1基因纯合突变,为c.4267C>T(p.Arg1423Cys),基因及表型均符合SRTD3的诊断,通过Sanger验证,均遗传于表型正常父母亲。该研究结果提示了DYNC2H1基因的c.4267C>T纯合突变是导致该SRTD3病例的致病原因,属于隐性遗传,孕前应加强优生优育门诊咨询,必要时采用辅助生殖获得健康后代。

• 单位
  广州医科大学; 深圳市妇幼保健院; 香港大学深圳医院