孕中期母血清学产前筛查预防出生缺陷研究

作者：姚克文^*; 张会臣; 李静; 赵春兰; 刘恩波; 殷惠芳; 袁宏涛; 王红英

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 91-93.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.040

• 产前筛查
• 唐氏综合征
• 爱德华综合征
• 神经管畸形
• 出生缺陷

目的探讨孕中期母血清学产前筛查在预防胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用,为减少出生缺陷,提高工作质量提供依据。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15-20+6w孕妇进行血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用Risk 2T及Life Cycle风险评估软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查。结果 36 565例孕妇中,唐氏综合征高风险有685例,确诊10例,爱德华综合征高风险118例,确诊3例,神经管畸形高风险183例,确诊6例,在低风险中发现唐氏综合征6例。结论孕中期母血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。

• 单位
  河北大学附属医院