11 122例血红蛋白毛细管电泳结果分析

作者：郑琳; 黄海龙; 陈梅环; 林娜; 沈清梅; 王梅英; 林元; 徐两蒲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(06).

• 地中海贫血
• 毛细管电泳
• 基因诊断

目的探讨基于毛细管电泳技术检测的HbA2值在各类型地中海贫血(简称地贫)人群中的分布情况,评价其临床应用价值,并寻找最佳的截断值。方法对11 122例毛细管电泳结果进行回顾性分析,观察HbA2在各组人群中的分布,并用统计学方法进行多重对比和多组间两两成对比较;通过参数评估毛细管电泳技术的筛查性能;根据受试者工作曲线,确定HbA2的最佳截断值。结果 HbA2中位数在各组的分布情况多重比较,差异具有统计学意义(P<0.01);两两成对比较中,除β地贫与αβ复合型地贫分布情况差异无统计学意义(P=1.000)外,其余各组之间两两比较,差异均具有统计学意义(P<0.01)。HbA2对β地贫的诊断效率明显优于α地贫。HbA2在α、β地贫中的最佳cut-off值分别为2.55%和3.35%。结论 HbA2值在α、β地贫和阴性对照组中分布情况存在明显差异,适用于地贫筛查,尤其对β地贫的筛查效率较高。

• 单位
  福建省妇幼保健院