母源单亲异二体致Prader-Willi综合征患儿1例

作者：侯丽青; 侯东霞; 王杰; 武丽琼; 黄艳; 王晓华^*

来源：中国儿童保健杂志, 2020, 28(09): 1060-1062.

• Prader-Willi综合征
• 单亲同二体
• 单亲异二体

<正>Prader-Willi综合征(PWS,OMIM#176270)由Prader和Willi于1956年报道,是最早发现的与基因印记相关的疾病[1]。PWS是15号染色体15q11.2-q13 PWS/AS区域父源基因表达缺失引起的遗传性疾病,其临床表现复杂多样,新生儿期肌张力低,喂养困难,之后出现饮食过度,肥胖,智力低下,身材矮小等[2]。现在已经识别出的PWS的3种基因类型,包括父源染色体15q11-q13区域的中间缺失(约占70%

• 单位
  内蒙古自治区妇幼保健院