缝隙连接蛋白B1基因I20T新突变导致伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型

作者：栾兴华; 陈彬; 郑日亮; 张巍; 王朝霞; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2009, (4): 241-244.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2009.04.007

• 夏科-马里图斯病
• 系谱
• 连接蛋白类
• 突变

目的 报道1个伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1x)家系的临床、影像学和基因改变特点.方法 先证者为14岁男孩,出现短暂发作性言语不能和轻度肢体麻木无力2年5个月.其母亲存在弓形足.对先证者进行头颅MRI、神经电生理检查和腓肠神经活体组织检查;对先证者及其父母,50名女性无周围神经病及脑病对照者进行缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因检测.结果 先证者

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科