科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 探讨RhCE血型抗原缺失型的血清学和基因型的特征。方法 采用血清学方法鉴定患者及其父亲ABO和Rh血型，检测患者红细胞不规则抗体情况；通过PCR技术特异性扩增患者及其父亲RHCE基因第1～10外显子，PCR产物纯化后进行测序分析。结果 患者血清学结果为O型Rh缺失型D--，缺失C/c、E/e抗原，抗体筛查阴性；患者的父亲血清学结果为O型RhccDEE，缺失C、e抗原。RHCE基因外显子测序结果显示患者基因型为RHCE*Ccee,RHCE基因的第8外显子发生纯合缺失；其父亲基因型为RHCE*CcEe，推测其父RHCE基因的第8外显子为杂合缺失。结论 本文首次发现RHCE基因第8外显子纯合缺失导致RhCE血型抗原缺失，即Rh缺失型D--，通过血型基因检测方法可辅助鉴别血清学疑难血型，对于临床安全输血具有重要意义。
- 单位
