低磷酸酯酶症的口腔表现及基因分析

作者：李晓静; 苏吉梅^*; 郑琛; 叶笑味; 吴志芳; 吴鼎文

来源：中华口腔医学杂志, 2023, 58(11): 1123-1131.

DOI：10.3760/cma.j.cn112144-20230717-00005

• 低磷酸酯酶症
• 碱性磷酸酶
• 遗传性疾病, 先天性
• 口腔表型
• 基因分析

目的分析低磷酸酯酶症(HPP)患儿口腔临床表型、基因变异类型, 并探讨其口腔表现与基因变异类型的关系, 为口腔临床提供参考。方法收集2008年1月至2023年1月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院口腔科的8例HPP患儿, 其中5例进行致病基因测序, 对8例患儿的口腔表现、实验室检查及基因变异类型特点进行回顾性分析。结果 8例HPP患儿中男性3例、女性5例, 主诉均为乳牙过早脱落。3例为牙型, 5例为儿童型(2例同胞姐弟初诊时为牙型, 5岁时修改诊断为儿童型)。第一颗乳牙脱落的年龄为9～18个月, 诊断年龄为20～104个月。牙型仅表现为乳前牙过早脱落, 儿童型波及多颗乳磨牙并伴随不同程度的全身症状。全口曲面体层X线片显示乳恒牙牙髓腔宽大、髓角高耸, 根管壁较薄, 部分病例伴牙釉质发育不良、牙根短小, 乳磨牙牙根吸收, 牙槽骨吸收。所有患儿血清碱性磷酸酶(ALP)值(30～107 U/L)均低于健康同龄人, 1～3岁女童ALP值儿童型(30～33 U/L)与牙型(61～107 U/L)差异无统计学意义(P>0.05)。5例患儿及家系检测到8个肝-骨-肾-ALP基因(ALPL)变异位点, 均为错义变异, 其中c.1334C>G(p.Ser445Cys)和c.1259G>T(p.Gly420Val), 为新的变异型;1例杂合变异, 符合常染色体显性遗传, 其余4例为复合杂合变异, 符合常染色体隐性遗传。结论儿童型和牙型HPP常于儿童口腔科最先发现, 轻型HPP常被延迟诊断, HPP病情严重程度与血清ALP值和ALPL基因变异位点有关。

• 单位
  浙江大学; 浙江大学医学院附属口腔医院; 浙江大学医学院附属儿童医院