SCN5A基因单核苷酸多态性与壮族原发性癫痫易感性的相关分析

作者：黄建敏; 陈海燕; 黄清; 黄灵; 刘**; 唐雄林; 简崇东; 蒙兰青; 李雪斌

来源：实用医学杂志, 2019, 35(06): 928-935.

• 癫痫
• 壮族
• SCN5A基因
• 单核苷酸多态性
• 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性

目的探究SCN5A基因单核苷酸多态性(SNP)与壮族原发性癫痫易感性的相关性。方法应用病例对照研究,收集广西百色地区确诊的原发性癫痫患者155例作为研究对象,同期健康体检者200例作为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和直接测序法对患者外周血SCN5A基因中rs6599230和rs1805126位点基因多态性检测,评估两组患者不同基因型和等位基因的分布频率与癫痫易感性的关联性。结果 rs6599230和rs1805126位点均检测到CT、TT和CC 3种基因型。癫痫组与对照组相比,rs6599230等位基因分布(χ2=11.030,P=0.001)和基因型分布(χ2=11.147,P=0.004)的差异均具有统计学意义;rs1805126等位基因分布(χ2=0.080,P=0.928)和基因型分布(χ2=0.786,P=0.675)的差异均无统计学意义。与CC+CT基因型相比,rs6599230位点的TT基因型显著增加了癫痫发病的危险性(OR=1.921,95%CI:1.230～2.998)。结论 SCN5A基因rs6599230位点SNP可能与壮族原发性癫痫易感性有关。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 神经内科