HNF1A基因多态性与下肢动脉硬化闭塞症的关系

作者：石晓明; 赵伟; 杨永宾; 吕柏楠

来源：山东医药, 2019, 59(07): 23-26.

• 下肢动脉硬化闭塞症
• 肝细胞核因子1A基因
• 单核苷酸多态性
• 血脂
• 炎性因子

目的观察下肢动脉硬化闭塞症(ASOLL)患者外周血肝细胞核因子1A(HNF1A)基因rs1169288、rs2259820、rs2464196位点多态性情况,探讨其与ASOLL的关系。方法选择ASOLL患者350例(病例组),其中病情严重程度为Ⅰ期64例、Ⅱ期136例、Ⅲ期98例、Ⅳ期52例,同时选取体检健康者200例作为对照组。检测两组外周血HNF1A基因rs1169288、rs2259820、rs2464196位点多态性,同时检测血脂及血清炎性因子CRP、IL-2、IL-10水平,采用多因素Logistic回归分析HNF1A基因多态性与ASOLL的关系。结果病例组外周血HNF1A基因rs1169288位点TT、GT基因型占比高于对照组(P均<0.01),两组rs2259820、rs2464196位点的基因型占比比较差异无统计学意义。病例组中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患者HNF1A基因rs1169288位点TT、GT基因型分布及T等位基因频率逐渐升高(P均<0.05)。Logistic回归分析结果显示,HNF1A基因rs1169288位点TT基因型是ASOLL发病的独立危险因素(OR=14.692,95%CI:4.196～47.104,P<0.01)。结论 HNF1A基因SNP位点rs1169288与ASOLL的发病密切相关,其TT基因型是ASOLL发病的独立危险因素。

• 单位
  河北省人民医院