Ph阴性经典MPN患者JAK2 MPL及CALR驱动基因检测在临床鉴别诊断中的价值

作者：王小乐; 唐婉; 袁小庚; 韩雪莹; 任晓妮; 张暋^*

来源：临床心身疾病杂志, 2022, 28(05): 103-150.

• 骨髓增殖性肿瘤
• 费城染色体
• 驱动基因
• 突变

目的 探讨费城染色体阴性经典骨髓增值性肿瘤患者JAK2、MPL及CALR驱动基因检测在临床鉴别诊断中的价值。方法 将1 279例骨髓增值性肿瘤患者按照诊断标准分型，对392例真性红细胞增多症、548例原发性血小板增多症以及221例原发性骨髓纤维化患者的驱动基因突变情况进行分析。结果 JAK2 V617F在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化患者中检出率分别为92.86%、68.25%、71.95%;JAK2 V617F基因突变频率在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化患者中的突变频率均值分别为73.01%、41.60%、67.15%;JAK2第12和第13外显子在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症中均检测到突变，检出率分别为2.30%、0.39%;CALR在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化患者中检出率分别为0、20.79%、19.12%;MPL在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化患者中检出率分别为0、3.05%、3.43%。双驱动基因共突变较为罕见，JAK2伴CALR共突变12例，检出率为1.10%;JAK2伴MPL共突变3例，检出率0.28%;驱动基因在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化患者中按性别分组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 不同亚型Ph阴性经典骨髓增值性肿瘤患者驱动基因检出率为临床医生在骨髓增值性肿瘤亚型的分类诊断上提供了有力的依据，可以协助医生快速诊断，降低漏诊误诊的概率。