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摘要
目的初步分析乳腺浸润性导管癌中的基因变异与肿瘤突变负荷（Tumor mutation burden,TMB）的关系,为发现免疫疗效预测因子提供参考。方法本研究主要通过免疫组化联合杂交捕获高通量测序技术,以ER、PR、HER2作为标志物进行分组,对32例乳腺浸润性导管癌进行多基因变异分析,包括体细胞变异、胚系变异、微卫星不稳定状态、肿瘤突变负荷等。结果 32例乳腺浸润性导管癌中三阴型4例,HER2阳性型4例,其余激素受体（hormone receptor）阳性型（包括Luminal A和B）24例。32例标本中TP53失活突变、PIK3CA激活突变发生率最高,分别为84.4%和50.0%,未发现微卫星高度不稳定（Microsatellite Instability-High,MSI-H）病例,TMB值大于等于5的18例,BRCA1/2突变的6例。TMB与受体分型、是否TP53突变或PIK3CA突变均无关,而与BRCA1/2突变状态有关,携带BRCA1/2突变的患者TMB为11.9±9.73,不携带BRCA1/2突变的患者TMB为5.62±3.67,两者具有明显区别。结论携带BRCA1/2的乳腺浸润性导管癌具有更高的TMB。
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