MKRN3基因与儿童中枢性性早熟

作者：石玉兰; 贵子豪; 郭冰冰; 徐高生^*; 莫中成^*

来源：中南医学科学杂志, 2019, 47(06): 566-556.

DOI：10.15972/j.cnki.43-1509/r.2019.06.002

• 环指蛋白3基因
• LIN28B基因
• 促性腺激素释放激素
• Nptx1神经元

中枢性性早熟是一种常见的儿童性发育异常性疾病,其发病机制暂不明确。环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素。在目前已证实的中枢性性早熟相关致病基因中,环指蛋白3基因所致性早熟的发病率相对较高。本文综述了环指蛋白3基因的结构,突变,以及对于青春期时间可能的影响。

• 单位
  南华大学; 岳阳市妇幼保健院; 邵阳学院