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摘要
70年前，随着DNA双螺旋结构的发现，人类进入基因组时代；21世纪初，人类基因组测序完成及对转录组、蛋白质组和表观遗传的研究，人类继而进入后基因组时代；近年对DNA甲基化的深入研究，预示更为神秘宽广的表观遗传组学时代已经到来。人体血液中大量存在的甲基化DNA构成甲基化谱，作为一个整合性指标，有如一曲流淌的生命脉律，反映不同细胞的生理或病理状态。精准分析甲基化谱，具有诊断疾病特别是肿瘤早筛早诊的价值；同时可作为人类健康、乃至天赋的量化评估指标；也可用于中医体质辨识与证型分类及中药材溯源、真伪识别和品种改良。本文介绍表观遗传组学时代甲基化谱的重要意义，以纪念DNA双螺旋结构发现70周年。
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