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摘要
沉默信息调节因子1 (silent mating type information regulation 2 homolog 1, SIRT1)通过去乙酰化参与脂肪动员、影响脂肪代谢。为探究贵州白山羊(Capra hircus)中SIRT1基因多态性，并筛选与贵州白山羊血清脂代谢指标相关的SNP位点，本研究对SIRT1进行生物信息学分析，分析SIRT1基因在各组织中的表达情况及SNPs与血清中胆固醇、甘油三酯和游离脂肪酸的关联性。结果显示，SIRT1基因在11个组织中均有表达，其中肝脏、背最长肌中的表达量极显著高于其他组织(P<0.01)；贵州白山羊SIRT1基因共检测出11个突变位点，均位于1、6外显子上；遗传学分析发现，g. 21206621T>C、g. 21206920T>G、g.21207071A>C、g.21215871G>A、g.21216960T>C、g.21217717T>C和g.21217777A>G位点PIC均处于中度多态水平，g.21207042C>T、g.21217404T>C突变位点群体基因遗传平衡偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.01)；连锁不平衡分析显示，g. 21206621T>C、g. 21206920T>G、g. 21207071A>C、g. 21215871G>A、g.21216960T>C、g.21217717T>C、g.21217777A>G位点之间，g.21207042C>T、g.21217404T>C两个位点之间互相存在强连锁不平衡效应；生物信息学分析可知，该蛋白质分子式为C3514H5530N968O1153S26，系非跨膜蛋白，有3个N-糖基化位点，二、三级结构主要以无规则卷曲结构占比最高。g.21206920T>G、g.21207071A>C、g.21216060C>A、g.21216960T>C位点突变后最小自由能不变，其他位点均发生改变。关联性分析发现，g.21206920T>G和g.21217777A>G位点处胆固醇、甘油三酯和游离脂肪酸含量在不同基因型之间差异显著(P<0.05);g.21206621T>C、g.21216960T>C和g.21217717T>C位点处胆固醇、游离脂肪酸含量在不同基因型之间差异显著(P<0.05);g.21207071A>C位点处甘油三酯和游离脂肪酸含量在不同基因型之间差异显著(P<0.05)；游离脂肪酸在g.21215871G>A位点处不同基因型之间差异显著(P<0.05)。本研究结果表明，SIRT1基因可作为贵州白山羊脂肪代谢与沉积的候选分子标记，为明确SIRT1基因调控脂肪代谢的相关位点和开展山羊遗传标记提供了理论参考。
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单位贵州大学; 动物科学学院
