Menkes病的治疗研究进展

作者：毛雨鸽; 李永钦; 秦炯^*

来源：中国儿童保健杂志, 2020, 28(07): 763-779.

DOI：10.11852/zgetbjzz2019-1028

• Menkes病
• ATP7A基因
• X连锁隐性遗传病

Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍。目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展。本文就以上治疗手段的研究进展作一综述,旨在为本病的个体化治疗提供参考。

• 单位
  北京大学人民医院