原钙黏蛋白19基因突变致女性癫痫伴智力低下家系报道

作者：蒋丹艳; 何艳^*

来源：中国乡村医药, 2020, 27(16): 33-34.

DOI：10.19542/j.cnki.1006-5180.004292

<正>限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR)是一种特殊类型的癫痫综合征,由原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变所致,主要发作类型为全面性发作和/或局灶性发作,发作具有热敏感性、丛集性等特点,部分可出现癫痫持续状态。现回顾性分析我院2017年确诊的1个家系的EFMR临床表现,结合相关参考文献总结其特点,提高儿科医生对该类疾病的认识,并为此类疾病的遗传咨询提供指导。1临床资料例1患儿女,4岁,汉族,因"确诊癫痫1年余,发热伴频繁抽搐1天"收住入院。患儿9月龄起病,抽搐时主要表现为双眼向右侧斜视,头向右侧偏转,四肢开始

• 单位
  宁波市妇女儿童医院