全外显子测序鉴定1例遗传性球形红细胞增多症SPTB基因新突变

作者：温晓君; 李志明; 方小武^*

来源：检验医学与临床, 2023, 20(07): 1020-1022.

• 遗传性球形红细胞增多症
• 全外显子测序
• SPTB基因

<正>遗传性球形红细胞增多症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血，其特征是外周血涂片上出现球形红细胞，具有广泛的临床表现(无症状到严重溶血),其中贫血、黄疸和肝脾肿大是其典型的表现[1]。HS在世界各地均有发病，尤其北欧和北美人群更为常见，发病率分别为1/5 000和1/2 000,该病在中国人群中相对罕见，相关研究报道较少[2]。在临床上HS基于多种临床指标进行诊断，具有高度的临床异质性，因此HS往往容易被误诊或漏诊[3],

• 单位
  中山市博爱医院