WASP基因新发突变致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习

作者：胡根彪; 王红丽; **生

来源：中国儿童保健杂志, 2018, 26(05): 529-532.

• Wiskott-Aldrich综合征
• 临床特征
• WAS基因错义突变

目的分析Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床特征、基因突变特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增WASP基因全部外显子并进行序列分析。结果本例患儿因"便血"入院,伴血小板减少、血小板体积减小,临床评分1分;患儿WASP基因所在的EVHl区2号外显上存在错义突变:c.209G>A,p.G70E,导致WASP基因编码的蛋白70位氨基酸由甘氨酸突变为谷氨酸(p.Gly70Glu);其母亲为该变异携带者(杂合),父亲未见突变;该病例中的错义变异c.209G>A暂无文献报道。结论本例男性患儿符合WAS的X连锁血小板减少症临床特点,其发病是由1种新发现的WASP基因突变所致。对不明原因的出血,伴血小板减少、血小板体积(MPV)减小的患儿应及时行WASP基因序列分析做出诊断,对其亲属进行WASP基因检测也十分必要。

• 单位
  湖州市妇幼保健院