本文通过1例罕见病案例诊疗过程中患者面临的问题,分析全科医生在罕见病管理中的作用,根据世界家庭医生组织(WONCA)提出全科医生的核心能力和特质,提出全科医生不仅在常见病、多发病的诊疗领域,而且能在人的整个生命周期全病种的管理中发挥重要作用。