3月龄内婴儿原发性免疫缺陷病的诊断方案建议

作者：余加林; 赵晓东; 郭杨杨; 何书娟

来源：中国当代儿科杂志, 2017, 19(01): 22-26.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2017.01.002

• 原发性免疫缺陷病
• 综合征
• 反复感染
• 严重联合免疫缺陷病
• 免疫缺陷
• TRECs
• 慢性肉芽肿病
• 预警症状
• 新生儿期
• 初步筛查
• 卡介苗接种
• 方案建议

<正>原发性免疫缺陷病(primary immunodifficiency disease,PID)是指由遗传因素所致的免疫细胞和免疫分子缺陷引起的免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。虽然PID的临床表现多样且缺乏特异性,但是又具有共同特征:反复发生慢性、难治性感染,易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤,致死及致残率高等。目前,关于PID的发病率尚无确切的资料,国外报

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院