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摘要
目的探讨孕中期唐氏综合征血清筛查阳性率及染色体异常的影响因素。方法对我市区2016年1月至2018年12月15 000例孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位水平进行检测与高危判断;对唐氏综合征血清学筛查高风险(切割值≥1/270)的孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结合年龄、体质量、孕周等影响因素,评估唐氏综合征、18-三体综合征和开放性脊柱裂的高危风险。结果筛查出唐氏综合征、18-三体、神经管缺陷阳性率分别为4.19%、0.60%、0.63%。≥35岁年龄组唐氏综合征、18-三体、神经管缺陷筛查阳性率与其他年龄组差异有统计学意义(P<0.05);唐氏综合征、18-三体综合征阳性率、神经管缺陷与体质量无明显相关性(P>0.05)。与其他孕周组检查比较,孕15-17唐氏综合征筛阳性率较高,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏综合征高风险孕妇染色体异常情况为21-三体综合征胎儿5例、18-三体综合征胎儿3例、13-三体综合征2例,其年龄分布较筛查平均年龄高,体质量与孕周期分布无明显差别。结论唐氏综合征高风险的主要因素为高龄,建议适当早育以减少因高龄诱发的唐氏综合征患儿出生。
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