小细胞肺癌NTRK基因融合/变异检测分析

作者：陈龙云; 刘笑玎; 庞钧译; 武莎斐; 刘航齐; 师晓华; 梁智勇^*

来源：诊断病理学杂志, 2022, 29(04): 289-292.

DOI：10.3969/j.issn.1007-8096.2022.04.001

• 肺小细胞癌
• NTRK蛋白融合
• NTKR基因突变

目的 探讨肺小细胞癌(small cell lung cancer, SCLC)中神经营养因子受体酪氨酸激酶(NTRK)的基因融合及基因变异情况。方法 回顾性收集北京协和医院2008—2021年间SCLC病例组织标本58例，并收集相应临床病理资料；采用免疫组化(immunohistochemistry, IHC)染色方法检测NTRK融合蛋白表达情况，对经IHC染色鉴定为NTRK阳性的病例，进一步采用荧光原位杂交(FISH)方法进行验证。此外，通过包含638基因的靶向测序检测58例标本的NTRK突变及融合变异。结果 本研究中共纳入58例SCLC病例。IHC检测结果提示6例(10.3%)样本NTRK阳性表达，但FISH及靶向测序检均未在此队列中发现NTRK融合基因；靶向测序结果提示11例样本(11/58,19.0%)检出12个NTRK突变，其中1例样本为NTRK1与NTRK3共突变，其余为单一NTRK突变，NTRK3突变6例(10.3%)、NTRK1突变3例(5.1%)、NTRK2突变1例(1.7%);2例伴有NTRK突变病例为IHC阳性表达。结论 本组SCLC缺乏NTRK基因融合，NTRK基因突变率为19%,通过IHC检测方法在SCLC中筛查NTRK融合蛋白表达具有较高的假阳性率，需要采用其他检测平台进行复验。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院