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摘要
目的分析无锡地区耳聋致病基因突变热点及携带频率,建立无锡地区新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床推广标准。方法根据中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计,利用MALDI–TOF–MS飞行时间质谱检测技术,以2013至2014年期间无锡市妇幼保健院2 796例新生儿为研究对象,采集足跟血并提取基因组DNA,针对中国人群特点,进行4个基因(GJB2,GJB3,SLC26A4和12s rRNA)20个突变位点的基因突变检测,结合OAE及AABR听力筛查,并对结果进行t检验分析。结果检出耳聋基因突变新生儿158例,携带率为5.65%,其中单位点突变152例(5.44%),复合突变6例(0.21%)。在阳性检出样本中,GJB2及SLC26A4基因突变占总阳性样本的88.61%(140/158)。阳性突变位点数最多的是GJB2基因235delC位点,共检出73例(46.20%),其次是SLC26A4基因IVS7–2A>G位点(30/158, 18.99%)。此次检测中还发现了3例纯合突变样本,均是12s rRNA基因1555A>G突变。通过耳聋基因筛查结合听力筛查,共确诊4例中度及重度耳聋新生儿。结论 MALDI–TOF–MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高,与传统常用基因检测方法相比,具有检测位点多、覆盖率高、高通量等特点,能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求,为耳聋基因突变携带儿未来的婚育、用药及提早干预提供了积极有效的遗传指导意义。
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