迟发型尿素循环障碍的临床与实验室研究

作者：杨艳玲; 常俊霞; 袁云; 张月华; 钱宁; 宋金青; 秦炯

来源：中华神经科杂志, 2004, (2): 158-161.

DOI：10.3760/j.issn:1006-7876.2004.02.016

• 高氨血症
• 瓜氨酸血症
• 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
• 碎片质谱法

目的探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法.方法通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析(气相色谱质谱联用)进行筛查与诊断,对4例(男、女各2例)迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析.结果 4例患者分别于30、63、13、29岁出现高血氨性脑病.3例有家族史.例1分娩后出现意识障碍、呕吐、惊厥,8 d后死亡.例2因记忆力减退2年、痉挛步态1个月来院.例3口服氨酚待因后出现

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院