法布雷病心脏受累——强化认识，早诊早治

作者：李卓津; 金玮^*

来源：罕见病研究, 2023, 2(01): 121-127.

• 法布雷病
• 心脏受累
• 诊断
• 治疗

法布雷病是一种由GLA基因突变导致的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症，该基因编码的α半乳糖苷酶A活性受损，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)在心脏、肾脏等多脏器贮积。法布雷病心脏受累在临床上主要表现为左心室肥厚(LVH)、心肌纤维化、心力衰竭和心律失常等，是降低患者生活质量、造成患者死亡的首要原因。近年来，酶活性检测和基因检测技术的普及使法布雷病确诊不再困难，心电图、心脏超声、心脏磁共振(CMR)等多种影像手段为临床识别法布雷病心脏受累者提供了重要价值。酶替代疗法(ERT)的应用显著延缓了患者的疾病进程，口服药物分子伴侣治疗、底物减少治疗等亦拓宽了法布雷病特异性治疗的前景。因此，早发现、早诊断、早治疗成为法布雷病心脏受累诊疗的重点和难点。本文将对法布雷病心脏受累的概况、病理生理机制、诊断与分期、治疗进行综述。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院