2基因启动子区甲基化水平与中国北方汉族孤独症谱系障碍的相关性研究

作者：战晓蕾; 李笑丹; 高兆民; 梁爽

来源：国际遗传学杂志, 2018, 41(06): 454-458.

• 孤独症谱系障碍
• TCN2
• DNA甲基化
• 叶酸代谢关键酶

目的检测北方汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童转钴胺素蛋白Ⅱ(transcobalamin Ⅱ,TCN2)基因启动子区的甲基化水平和血清中TCN2酶的含量,为探讨叶酸代谢关键酶与ASD的发生提供参考依据。方法收集30例诊断明确的ASD儿童和30例正常对照组儿童,应用焦磷酸测序方法检测TCN2基因启动子区(chr22:30607227-30607240)的甲基化水平,同时应用ELISA试剂盒测定TCN2蛋白的含量。结果 ASD儿童组中TCN2基因甲基化水平高于正常对照组(P=9.986E-4),ASD儿童血清中TCN2含量低于对照组(P=1.162E-10),差异均有统计学意义。结论 ASD儿童TCN2基因启动子区的甲基化水平存在异常,可能存在叶酸代谢异常。