一个中国北方遗传性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系的基因定位研究

作者：王梦阳; 吴立文; 林华; 王铮; 黄尚志

来源：癫癎与神经电生理学杂志, 2010, 19(2): 77-80.

DOI：10.3969/j.issn.1674-8972.2010.02.004

• 热性惊厥附加症(GEFS+)
• 基因定位
• 连锁分析

目的:对一个中国北方遗传性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系进行连锁分析,寻找致病基因.方法:总结所选家系的临床特点,选择GEFS+的5个候选基因及4个候选基因座附近的微卫星标记进行连锁分析.θ=0时,LOD值≥2提示连锁,而优势对数量表(LOD)评分≤-2提示不连锁.结果:所选微卫星标记LOD值均<2,与致病位点无肯定连锁关系.结论:GEFS+的遗传异质性高,具有严重表型的家系找到致病突变的可能性更大.

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 宣武医院