焦磷酸测序和MassARRAY定量检测DNA甲基化在年龄推断中的差异

作者：王玲; 彭付端; 赵慧; 李姗飞; 孙晓萌; 刘天资^*; 丰蕾^*

来源：南方医科大学学报, 2020, 40(12): 1831-1837.

• 年龄推断
• DNA甲基化
• MassARRAY
• 焦磷酸测序
• 逐步多元线性回归模型
• Z-score

目的利用MassARRAY和焦磷酸测序两种方法检测的DNA甲基化数据在年龄推断中的差异,探讨两种检测方法的年龄推断计算方法。方法应用MassARRAY和焦磷酸测序,分别对65份和62份外周血样本的9个CpG位点的甲基化水平进行测定,运用多元线性回归模型预测年龄,对比预测年龄与实际年龄之间的差异;对比Z-score转化前后两种方法之间的年龄预测差异。结果 MassARRAY法,65样本集数据Z-score转化前,平均绝对误差(MAD)=2.49岁,Z-score转化后,MAD=2.44岁;62样本集数据Z-score转化前,MAD=3.36岁,Z-score转化后,MAD=3.42岁。焦磷酸测序法,65样本集数据Z-score转化前,MAD=4.20岁,Z-score转化后,MAD=2.76岁;62样本集数据Z-score转化前,MAD=3.92岁,Z-score转化后,MAD=3.63岁。结论 Zscore转化方法能够有效的消除MassARRAY和焦磷酸测序数据之间的系统性批次效应;MassARRAY数据可以直接使用进行样本的年龄预测;使用焦磷酸测序数据进行年龄预测结果误差较大,但可以通过多样本积累进行Z-score转化之后预测年龄。

• 单位
  山西医科大学; 公安部物证鉴定中心; 中科院北京基因组研究所; 中国科学院大学; 中国政法大学