四川省新生儿G6PD缺乏症筛查切值的探讨

作者：张钰; 欧明才; 胡琦; 周婧瑶; 陈雪莲; 杨丽涓; 苏星月

来源：中国妇幼健康研究, 2018, 29(03): 337-341.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 新生儿筛查
• 切值
• 荧光法

目的分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的G6PD检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的G6PD亦有显著性差异(性别:χ2=253.754,P<0.05,体重:χ2=297.288,P<0.05,孕周:χ2=649.618,P<0.05);根据稳健回归统计发现,孕周与G6PD的相关性最好(B=-0.883,P=0),故分析考虑增设早产儿因素,但分析表明增设早产儿切值,除增加假阳性率外,无任何意义,故仅设一个切值即可。G6PD缺乏症在四川片区的总发病率为1.20%,其中男婴为2.2%,女婴为0.17%。结论四川地区的G6PD缺乏症发病率明显低于全国其他地区,建议筛查切值统一定为3.4IU/gHb,以减少假阳性率和召回率。

• 单位
  四川省妇幼保健院