维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系

作者：朱晨曦; 叶章群; 陈志强

来源：华中科技大学学报(医学版), 2010, (04): 466-469.

DOI：10.3870/j.issn.1672-0741.2010.04.009

• 维生素D受体
• 单核苷酸多态性
• 特发性低枸橼酸尿症 vitamin D receptor
• polymorphism
• idiopathic hypocitraturia

目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和TaqⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因FokⅠ及TaqⅠ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因FokⅠ位点及TaqⅠ位点各基因型频率差异具有统计学意义(均P<0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中ff和TT型较为多见。并且,在两组人群中24 h尿枸橼酸含量,基因型为ff和TT者分别为(1.91±1.03)、(1.90±0.96)mmol/...

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 武汉市中心医院