Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症的临床和基因变异分析

作者：葛丽丽^*; 陈重芬; 刘磊; 郑璇; 张小慢; 张耀东; 梅世月

来源：中华肝脏病杂志, 2023, 31(10).

• 胆汁淤积
• 婴儿肝内胆汁淤积症
• Citrin缺陷
• SLC25A13基因

目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序技术检测11例患儿的基因变异情况, 100名正常人作为对照。利用Sanger测序和QPCR技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果 11例NICCD患儿均有不同程度的黄疸和肝损害症状, 合并凝血功能障碍和贫血(n = 7), 心脏畸形(n = 2), 心肌酶高(n = 4), 高酯血症(n = 1), 高钾血症(n = 1),迁延性腹泻(n = 3), 发育迟滞(n = 1)。11例患儿共检测到10种不同类型的SLC25A13基因突变, 包括3种移码突变, 2种剪切改变, 2种错义突变, 1种内含子插入, 1种无义突变, 1种杂合缺失。经查阅迄今文献和数据库, c.1878delG(p.I627Sfs*73), exon11缺失尚未见报道。结论 NICCD临床特征无特异性, 基因检测有助于该病的早期精准诊断, 为临床治疗和家系成员的遗传咨询提供重要依据。新变异位点的检出丰富了SLC25A13基因变异谱。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学