先天性髓鞘发育不良性神经病1例报告

作者：呼群; 吴烨; 张巍; 王朝霞; 袁云

来源：中国神经精神疾病杂志, 2005, (1).

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2005.01.031

我们报道1例先天性髓鞘发育不良性神经病(congenital hypomyelinating neuropathy,CHN)的临床和病理改变特点. 1资料 患者男,9个月,主因"发现运动发育落后5个半月".体检:轻度方颅枕秃,皮肤无异常.心前区轻度收缩期杂音.神经系统检查:哭声偏低,可部分翻身,不能独坐.四肢肌力Ⅳ级.浅反射弱,深反射未引出.Babinski sign(+).家族中无类似

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院