垂体柄中断综合征遗传学研究进展

作者：陈睿; 王卫庆

来源：中华内分泌代谢杂志, 2017, 33(10): 885-889.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.10.016

• 垂体柄中断综合征
• 表型
• 遗传异质性
• SHH通路

垂体柄中断综合征(PSIS)是一种罕见发育缺陷,因其影像学特征为垂体柄纤细或消失而命名,常伴随多种垂体激素缺乏。PSIS的发病机制与遗传和环境因素密切相关,具有高度临床异质性和遗传异质性,其致病机制主要与HESX1、LHX4、OTX2、SOX3、CDON、GPR161、PROKR2、TGIF基因突变及Wnt、Notch和SHH信号通路有关。近年来随着相关遗传学研究不断深入,研究证实CDON、GPR161、PROKR2、TGIF及SHH通路参与PSIS发生发展,为揭示PSIS发病机制提供了新思路。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院