成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌三例病理分析并文献复习

作者：彭洁; 崔文; 王卫; 李磊; 王孟杰; 张仁亚^*

来源：中华肿瘤防治杂志, 2020, 27(04): 305-309.

DOI：10.16073/j.cnki.cjcpt.2020.04.10

• Xp11.2易位
• TFE3基因融合
• 肾细胞癌
• 免疫组织化学染色

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床特征、病理诊断及预后。方法收集济宁医学院附属医院2013-01-01-2019-05-01确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床资料,结合组织病理学、免疫组织化学方法及文献分析进行总结。结果 3例患者年龄26～33岁,瘤体最大直径2.5～8.5cm。3例病例均具有纤维血管轴心的乳头状结构以及"假菊形团"结构,肿瘤由具有透明或嗜酸性细胞质的细胞构成,肿瘤细胞具有明显核仁,核仁等级均较低。其中第2例肿瘤局部可见多房囊性生长区域,类似低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤,以及高柱状细胞排列成分泌性子宫内膜样结构和砂砾体结构;第3例肿瘤部分呈实性生长模式,高柱状肿瘤细胞呈腺样排列。免疫组织化学染色显示,3例肿瘤组织均表达TFE3、CD10及RCC,不同程度表达Vimentin、p504S、Melan-A,均不表达CK7、CA-IX和CD117。2例获得随访,均无复发及转移。结论 Xp11.2 RCC是种少见类型的肾癌,具有独特的的组织学形态及免疫表型,需提高诊断水平以确保正确临床治疗。

• 单位
  济宁医学院附属医院