糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）诊疗指南（2019）

作者：National Health Commission of the People’s Republic of China

来源：中国实用乡村医生杂志, 2021, 28(03): 8-10.

<正>1概述糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。GSDⅠa型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。GSDⅠb型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。患者除了有Ⅰa型表现之外,