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摘要
先证者, 男, 8岁, 发育迟缓, 出生后肺炎, 鞘膜积液, 双眼视力正常, 双眼蓝色虹膜, 右眼症状较重, 左眼仅可见少量蓝色虹膜, 毛发偏黄, 1岁独坐, 2岁独立行走。6月龄发现双耳听力异常, CT及MRI检查提示双侧耳蜗、半规管及前庭形态异常, 考虑内耳先天性发育畸形, 2岁行人工耳蜗。X线提示心、肺、膈未见明显异常。眼底检查提示视网膜动静脉血管走形、比例、色泽可。黄斑区未见明显异常。脉络膜血管透见, 视网膜薄, 视网膜色素分布不均。双眼角膜光滑透明, 可见右眼虹膜脱色素改变, 部分呈蓝色, 左眼晶状体前膜可见少量色素沉着, 眼球运动量好。腹部影像提示巨结肠(见图1)。临床诊断符合Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome, WS)Ⅳ型。
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