梭形细胞血管瘤8例临床病理及分子遗传学特征分析

作者：胡雪; 邹艳; 陈卉娇^*; 何鑫; 张红英

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(03): 196-201.

• 软组织肿瘤
• 血管瘤
• 突变
• 诊断, 鉴别

目的探讨梭形细胞血管瘤(spindle cell hemangioma, SCH)临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院病理科2013年1月至2021年9月明确诊断为SCH的病例8例, 并对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析。使用Sanger测序检测经过样本DNA质量筛选的4例SCH、24例非SCH血管病变和5例血管周细胞肿瘤样本中IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变情况。结果 8例患者中, 男性、女性各4例。初发年龄0～46岁, 平均年龄28岁, 中位年龄32岁。病程半年至31年不等, 6例初发, 2例为复发后就诊病例。病变位于足部4例、踝部2例、手部2例。6例单发, 2例多发。肿瘤最大径1～5 cm。8例肿瘤均具有海绵状血管瘤样区和实性区。实性区主要可见梭形细胞、上皮样细胞和裂隙状血管。两种区域和实性区内胞质空泡化的上皮样细胞是SCH特征性的诊断线索。包含实性区上皮样细胞在内的血管内皮细胞可表达CD31(8/8)、ERG(4/4)、CD34(5/8)、D2-40(2/3)。梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白(8/8)。内皮细胞和梭形细胞均不表达HHV8(0/7)、结蛋白(0/5)和S-100蛋白(0/3)。4例SCH中, 1例检出IDH1 p.R132C突变, 1例检出IDH2 p.R172G突变, 2例阴性。29例非SCH病变均未检测出IDH1基因132密码子和IDH2 基因172密码子突变。7例SCH行完整切除术, 1例行部分切除术。6例获得随访资料, 随访时间5～90个月, 平均46个月。6例均无转移, 行部分切除术者残余病灶无进展, 余5例无复发。结论诊断SCH应结合发生部位、组织学特点及免疫组织化学检测结果等综合分析。IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变在血管源性病变中对SCH具特异性, 困难病例可行基因检测辅助诊断。

• 单位
  四川大学华西医院