Alagille综合征13例患儿特征分析

作者：陈玉霞; 詹学; 李蜀媛^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(19): 1468-1471.

• Alagille综合征
• 胆汁淤积
• 基因检测

目的探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征, 为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料, 并对部分患儿进行随访。结果 13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积, 8例(61.5%)存在心脏畸形, 5例(38.5%)存在特征性面容, 5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒, 1例(7.7%)有阳性家族史;7例眼科就诊患儿中, 2例发现眼部病变;7例行脊柱摄片, 1例有典型蝴蝶椎;9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞, 1例存在部分汇管区未见小胆管, 4例存在小胆管增生, 5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在JAG1基因突变, 4例存在NOTCH2基因突变。随访11例患儿, 其中8例病情稳定, 1例进展为肝硬化已行肝移植登记, 1例死于肝衰竭, 另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭, 行肝移植后黄疸逐渐消退。结论 ALGS可表现为多系统受累, 且存在表现度差异和不外显现象, 给临床诊断带来一定困难, 小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院